'Mwanangu ni mmoja kati ya 16 wenye ugonjwa usiojulikana'

Dakika 18 zilizopita

Jack ni mmoja wa watoto 16 pekee duniani walio na hali ya kimaumbile ambayo ni nadra sana haina jina.

Mtoto wa miezi 11 ana mabadiliko ya jeni ya PPFIBP1 ambayo ina maana kwamba yeye hana uwezo wa kuona, na ana kifafa cha mara kwa mara na hakuna uwezekano wa yeye kutembea au kuzungumza.

Mama na baba yake wanatafuta wazazi wa watoto wengine walio na hali kama hiyo ili kuelewa vyema ugonjwa wa mtoto wao na namna ya kumsaidizi.

"Ni taarifa kidogo sana walizotuambia," alisema mama yake Amanda Thomas.

"Lakini walichosema ni kwamba, hana maisha marefu na kuna uwezekano kwamba atafariki dunia akiwa mtoto lakini hawajui itakuwa lini."

Hadi kufikia sasa Amanda amezungumza na mzazi mwingine mmoja, mwanamke kutoka Georgia nchini Marekani, ambaye binti yake alikuwa na hali hiyo na mwanawe alifariki akiwa na umri wa miaka miwili.

"Alijiona amebarikiwa sana kuwa na binti yake mdogo katika kipindi alichokuwa hai, hata kama ilikuwa kwa muda mfupi tu walipendana," alisema Amanda.

Kwa wiki chache za kwanza za maisha yake, Amanda mwenye watoto wanne na Nick, walisema Jack alionekana mwenye afya kabisa.

Alikuwa na umri wa wiki tisa wakati hali isiyo ya kawaida ilipomtokea na kuwatia wazazi wake wasiwasi kwa mara ya kwanza.

"Jicho lake la kulia lilikuwa limetoka nje huku kichwa chake kikijikita upande wa pembeni," anaeleza Amanda.

Baba yake alipomuona, moja kwa moja alisema anastahili kwenda hospitali.

Walienda, wakahudumiwa na kuruhusiwa kurejea nyumbani lakini saa chache baadaye hali hiyo ilitokea tena na safari hii alikuwa amechoka na kupumua kwake kulikuwa kwa shida, hivyo akarejeshwa tena hospitali kwa gari la wagonjwa.

Muda mfupi baada ya kufika hospitali alipata tena kifafa.

"Aliacha kupumua, nilipiga kelele kuomba msaada na wahudumu wote waliokuwa karibu walikuja," alisema Amanda.

"Walimfufua kwa mashine."

Jack aliwekwa kwenye mashine ya kupumulia na kupelekwa katika chumba cha wagonjwa mahututi.

Madaktari walishindwa kujua nini kinamsibu.

Kufuatia vipimo kadhaa ambavyo havikutoa majibu, ilibidi afanyiwe uchunguzi wa vinasaba.

Matokeo yalionyesha Jack ana jeni iliyobadilika katika vinasaba ya PPFIBP1.

"Ilionyesha kwamba jeni zilizobadilika kwenye vinasaba zimesababisha hali hii ya 'neurodevelopmental, uginjwa ambao hauna jina kwa sababu ni nadra sana kutokea."

Kwa kesi chache zinazojulikana ni vigumu kwa madaktari kutabiri umri wa kuishi wa Jack.

"Wamewahi kusema anaweza kufariki akiwa na umri wa miaka mitano, 10 lakini kujua kwamba kuna siku hivi karibuni mtoto wetu atakufa ni jambo la kuvunja moyo," alisema Amanda.

Amanda na Nick waliambiwa watoto wao wengine - wenye umri wa miaka 10, 8 na 4 - pia walikuwa na uwezekano wa 25% ya kuwa na jeni iliyobadilika lakini vipimo vilionyesha wao walikuwa sawa.

Jack alipougua kwa mara ya kwanza mnamo mwezi Septemba iliyopita familia ilikuwa katikati ya kukarabati nyumba yao. Kila kitu kilisimama.

Amanda ameacha kazi yake katika huduma za kijamii ili kumtunza Jack kwa muda wote na Nick amefanikiwa kurejea kazini lakini anaendelea kupona kutokana na kiharusi kilichomkumba Julai 2023 na upasuaji wa moyo uliofuata Mei mwaka jana.

"Maisha yanamajaribu," Nick alikiri.

Alisema yeye na Amanda wanatiana nguvu kutokana na majaribu wanayopitia.

Licha ya yote yanayoendelea, Amanda bado anaafuta wazazi wengine wa watoto wenye tatizo kama la Jack.

"Tulipofanyiwa uchunguzi hatukuwa na mtu wa kumgeukia kwa sababu hakukuwa na mtu ambaye alikuwa na hali kama hiyo, hakuna vikundi vya msaada, hakuna chochote," alisema Amanda.

"Ikiwa mtu katika siku zijazo atapata ufumbuzi wa hili, labda wanaweza kunipata, na ninaweza kutoa msaada kidogo ambao sikuwa nao mwanzoni kwa sababu kulikuwa na maswali mengi ambayo yote yalikuwa yakikutana na jibu 'hatujui'

Katika kipindi cha miezi minane iliyopita Jack amepelekwa hospitalini kwa ambulensi mara tatu na familia imetumia takribani siku 60 hospitalini.